Es betrifft hauptsächlich Mädchen. Schwangerschaft, Geburt und die Entwicklung in den ersten Monaten sind völlig unaufffällig. Doch dann geht es los: schleichend, so dass Eltern sich die Veränderungen, die sie an ihrer Tochter bemerken, nicht erklären können.
Dieses Syndrom, das auf einem Gendefekt beruht, ist nur wenig bekannt und oft müssen sich Eltern mit ihren Kindern auf eine Odysee begeben, bis sie einen Pädiater gefunden haben, der die Ursache feststellt:
Das Rett-Syndrom.
Das Foto zeigt den Prof. Andreas Rett
Das Rett-Syndrom wurde 1966 erstmals von dem Wiener Arzt und Jugendpsychiater Professor Andreas Rett beschrieben. Alle betroffenen Mädchen zeigten eine auffällige Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik. Es fielen autistische Verhaltensweisen, Sprachverlust, Krampfanfälle, Bewegungsstereotypien in Form typischer waschender und knetender Handbewegungen, Hyperventilation und eine eigentümliche, durch Gleichgewichtsstörungen charakterisierte Gangstörung auf.[...] Das Syndrom betrifft überwiegend Mädchen und tritt bei einem von 10.000 bis 15.000 Mädchen auf. Damit ist es selten, aber dennoch nach dem Down-Syndrom die häufigste Ursache der schweren Behinderungen bei Mädchen [...]
Um sich eine Vorstellung von den typischen Bewegungsstereotypien machen zu können:
(Ab ca. Min 1 bzw. 1:43 sieht man mehrere Kinder, vorher berichtet ein Elternpaar)
Merkmale des Syndroms:
1) der Verlust des zielgerichteten Handgebrauchs im Alter zwischen 6 und 30 Monaten
2) sozialer Rückzug und Verlust evtl. bereits erworbener sprachlicher Ausdrucksmöglichkeiten
3) Entwicklung stereotyper Handbewegungen ("Händewaschen", Klatschen, zum-Mund-Führen)
4) Rumpfapraxie mit ataktischem Gangbild, beginnend im Alter von 1-4 Jahren Rumpfapraxie: das ist die Unfähigkeit, bei. erhaltener Beweglichkeit zu handeln
Ataxie: Störung der Bewegungskoordination(Erläuterungen von mir)
5) Stagnation und dann Abnahme des Kopfwachstums.
Nach anfänglich nicht oder kaum auffälliger Entwicklung im ersten Lebensjahr (Stufe I) kommt es zu einer schweren Regression (Stufe II im Alter zwischen 8 Monaten und 4 ½ Jahren), die dann von einer Phase der Stabilisierung mit einer leichten Besserung des Umweltinteresses der Mädchen (Stufe III) abgelöst wird.
Bei einem Teil der Mädchen oder Frauen kommt es schließlich zu einer Verschlechterung der körperlichen Symptomatik (Verlust der selbständigen Fortbewegung, Zunahme einer Skoliose (Seitverbiegung derWirbelsäule )und der vegetativen Dysfunktionen; [Stufe IV), die aber nicht obligatorisch ist.
Verhalten: Dazu zählen spezifische Handstereotypien, abnorme Muster der Atemregulation sowie Merkmale aus dem autistischen Verhaltensspektrum (Gleichgültigkeit gegenüber Personen und Objekten, schlechter Blickkontakt, ausdrucksloses Gesicht, unangemessenes Lachen), Schlafstörungen, Zähneknirschen und emotionale Auffälligkeiten (Stimmungsschwankungen, Ängstlichkeit)
Behandlungsmöglichkeiten:
Da das Rett-Syndrom genetisch bedingt ist, ist es bisher nicht heilbar. Nur einzelne Symptome (z.B. Epilepsie) können gelindert oder behandelt werden. Um den betroffenen Mädchen das Leben etwas zu Erleichtern gibt es unterstützende Therapien (z.B. Reittherapie, Physiotherapie, Musiktherapie)
*Danke*, daß Sie über das Rett-Syndrom berichten, jeder Bericht trägt dazu bei, dieses immer noch viel zu unbekannte Krankheitsbild bekannter zu machen!
Auch unsere Isabella ist ein Rett-Engerl ...
Liebe Grüße
Familie Malzer, Österreich
www.isabella-online.blogspot.com
Es betrifft hauptsächlich Mädchen. Schwangerschaft, Geburt und die Entwicklung in den ersten Monaten sind völlig unaufffällig. Doch dann geht es los: schleichend, so dass Eltern sich die Veränderungen, die sie an ihrer Tochter bemerken, nicht erklären können.
Auch unsere Isabella ist ein Rett-Engerl ...
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Familie Malzer, Österreich
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